2019. december 12., csütörtök

Hiteles tájékoztatás, közösségformáló vélemények

Marosvásárhely

Innovatív génterápiára gyűjtenek Nórinak

A kis harcos hercegnő – így nevezi édesanyja a kis Ferencz Nórit, aki a napokban lett négyéves. A gyönyörű, barna szemű kislány azonban nem élheti a négyévesek felhőtlen mindennapjait, nem jár, nem beszél, ugyanis egy ritka mitokondriális betegséggel harcol. Az állapota ellenére azonban gyakran mosolyog, nagyon szereti a gyerekek társaságát, és legjobb barátja egy tacskó, a család kedvence, amely csínytevéseivel mindig mosolyt csal a kislány arcára.

A család most egy innovatív génterápiára gyűjt, ez az egyedüli esély, hogy megmentsék Nóri életét. 

Szeptember 15–21. a mitokondriális betegségek tudatosításának a hete, amikor a világ különböző részein impozáns épületek borulnak zöld fénybe, ezáltal is felhíva a figyelmet erre a ritka betegségre. Romániában ez mintha nem is létezne, az egészségügyi rendszer nem támogatja sem Ferencz Nórit, sem más ritka betegségben szenvedő gyereket.

– A történetünk 2013-ban kezdődött Anna kislányunk születésével. Három nappal a születése után súlyos légzési problémák jelentkeztek, intenzív terápiára került, majdnem három hónapig volt ott. Mindennap újabb diagnózis gyanúja merült fel, de senki sem tudta pontosan megállapítani, mi a gond. Nagyon sok hazai és külföldi orvosnál jártunk vele, de nem tudtak rajta segíteni. Alig egyévesen veszítettük el kis angyalkánkat légzéselégtelenség következtében. Miután több orvos is megerősítette, hogy valószínű terhesség alatti oxigénhiány okozta, nem genetikai betegség, egy újabb terhesség esetén nem lesz gond, 2015 szeptemberében megszületett Nóra kislányunk. Három hónapos koráig jól fejlődött, majd leállt a fejlődése, és az Annáéhoz hasonló tünetek kezdtek jelentkezni nála is – elevenítette fel az emberpróbáló éveket Ferencz Krisztina, Nóri édesanyja. 


– Az orvosok nem találtak semmiféle rendellenességet, hat hónapos kora körül, amikor már nagyon kezdett hanyatlani az állapota, küldözgettek különböző genetikai vizsgálatokra. Bukarestben találtak egy anyagcserezavart nála, ami mitokondriális betegségre utalt, de a tünetei alapján mégis kizárták ezt. Több mint egy év múlva sikerült egy holland laboratóriumban kimutatni a génmutációt. Anyagcserezavaron alapuló mitokondriális betegséggel diagnosztizálták, ECHS1-deficienciával. Nóra szervezete nem bontja le (és több mint valószínű, az Annáé sem tette) a fehérjéket, és nem alakítja át azokat energiává, így toxinok gyűlnek fel, melyek fokozatosan leépítik, károsítják az idegrendszert, érintik a látást és hallást, a szívműködést, a vese- és májfunkciókat. A betegség mindkét szülőtől öröklődött, akik tünetmentes hordozói a génmutációnak anélkül, hogy tudtak volna róla. A betegség nem gyógyítható, és prognózisa nagyon rossz, az ECHS1-deficienciával élő gyerekek alig érik meg a kisiskoláskort, a holland orvosok szerint két-három gyermek él ezzel a világon.

Miután két napig sírtam, elkezdtem keresgélni az interneten más családokat, akiknek a gyermekük ezzel a betegséggel él. Két év alatt több mint 20 családot sikerült találnom a világ különböző részein, többek között Amerikában, Ausztráliában. Nagyon hasznos tanácsokkal, információkkal látnak el azóta is, orvosaikkal együtt, akik segítenek könnyebbé tenni Nóri mindennapjait. 

Egy év küzdelem után a bürokráciával, az egészségügyi rendszer hiányosságaival, egyes orvosok érdektelensége ellenére sikerült kijutnunk Olaszországba, egy római, ritka betegségekre szakosodott kórházba, ahol nagyon sokat segítettek Nórin, stabilizálták, gyomorszondát kapott, amelyen keresztül megfelelően tudjuk táplálni, hidratálni. Megtudtuk, hogy egy különleges fehérjementes, valamint nagyon alacsony fehérjetartalmú diétával tudjuk stabilizálni az állapotát, és úgy tűnik, valóban leállt valamelyest ez a nagyon durva leépülési folyamat – magyarázta az édesanya, aki érdeklődésemre elmondta, bármilyen új helyzet, probléma merül fel, a külföldi szülőkkel konzultál, illetve az olaszországi orvosoktól kér tanácsot levélben. 

Hozzátette, azt mondták nekik az orvosok, hogy az ezen betegségben érintett gyerekek legfennebb a kisiskoláskort érik meg, ennek ellenére a 12 család között, amelyekkel tartják a kapcsolatot, vannak olyanok, akiknek 10, 16, 17 évesek a gyerekeik, és egy 29 éves lány is van, akinél, akárcsak Nórinál, már csecsemőkorban jelentkeztek a tünetek. Van család, ahol mindhárom gyerek mitokondriális betegségben szenved. 

Nóri most négyéves. Nem jár és nem beszél. Naponta bántják fájdalmas izomrángások mioklónusos disztóniája miatt, a látása megromlott, emésztési panaszai vannak. Nagy dózisban vitaminokat kap, amelyek pótolják az energiát a szervezetében, emellett minden héten mozgás-, foglalkozás- és zeneterápiára, valamint masszázsra jár. 


Házikedvencből lett legjobb barát

Nóri reagál a különböző ingerekre, gyakran mosolyog, a szüleivel kommunikál, tudtukra adja, hogy éppen mit szeretne. Az édesanya szerint az egyik legjobb döntésük volt, hogy egy házikedvenccel, egy tacskóval bővítették a családot, ugyanis a kutyus rövid időn belül Nóri legjobb barátja lett, és huncutságaival nemcsak a kislányt, hanem a szülőket is felvidítja. 


Fénysugár az Egyesült Államokból

A Nóri betegsége neurodegeneratív, állapota lassan, de folyamatosan romlik. Az idén viszont felcsillant egy kis remény. Az Amerikai Egyesült Államokban egy kutatócsoport vállalta, hogy innovatív génterápiát fejleszt ki, amely le tudná állítani a neurodegeneratív folyamatot. Az ECHS1-deficienciát az ECHS1 gén mutációja okozza mitokondriális ágon. A mitokondriális rendszer a szervezet motorja, amikor nem működik, az egész szervezetet érinti, lassan leépíti. 

A dallasi kutatóközpontban egy egészséges ECHS1 gén létrehozását célozzák, amit egy ártalmatlan adenovírusba ültetve a szervezetbe juttatnak, a vírus kiöli a génmutációt, és a szervezet visszanyerheti bizonyos funkcióit. A terápia kifejlesztése viszont időigényes, legalább két-három évbe telik, ugyanakkor nagyon költséges. Erre gyűjtenek most a Nóri számára létrehozott egyesületen keresztül, első lépésben 50 ezer dollárra van szüksége a családnak. Ez az egyedüli esély, hogy megmentsék a tündéri kislány életét, ugyanis jelenleg a betegségére nem létezik kezelés. – Addig is örülünk minden együtt töltött napnak, minden mosolynak, és reméljük, hogy a génterápia meghozza a gyógyulást Nóri számára – fűzi hozzá az édesanya. Rendkívül elővigyázatosnak kell lenniük, ugyanis egy virózis, egy sima hűlés is életveszélyes lehet számára. – Főleg télen, a vírusidényben szinte burokban tartjuk, de egyébként igyekszünk minél többet a levegőn lenni, elvinni őt, ahová csak lehet, találkozni gyerekekkel, hogy minél több inger érje. Ismerőseink, barátaink tudják, hogy Nóri közelébe csak egészségesen és vidáman lehet jönni – jegyzi meg mosolyogva az édesanya. 


Állami támogatásra nem számíthatnak

Miközben egyes országokban az állam segítőt is biztosít, aki naponta adott ideig besegít az édesanyának a gyermek ellátásában, a román egészségügyi rendszer részéről semmiféle támogatásra nem számíthat sem Nóri, sem a többi, ritka betegségben szenvedő gyerek. – A biztosítópénztár nem téríti meg a terápiákkal, orvosi vizsgálatokkal, analízisekkel, gyógyszerekkel és vitaminokkal, illetve a speciális fejlesztő eszközökkel járó költségeket, mivel ritka betegségről van szó. Nóri az egyedüli gyermek Romániában, akit hivatalosan mitokondriális betegséggel diagnosztizáltak. A legsúlyosabb rokkantsági fokozatba sorolták, így nekem mint kísérőnek minimálbér jár. Háromévente támogatnak egy segédeszköz vásárlásában, viszont a valóság egy kissé másként fest, tavaly például vettünk egy mozgássérültnek való babakocsit, aminek az ára ezer euró körül mozog, az államtól a támogatás pedig ezer lej volt. Legalább két ilyen kocsira lenne szükségünk, hiszen ez nagyon nehéz, a házban ideális, hogy üljön benne napközben, viszont a csomagtartóba nem fér be, szükség van egy könnyűvázúra is, amit természetesen saját költségre kell megvásárolnunk – magyarázta az édesanya. 

Aki támogatni szeretné Nórit, hogy hozzáférhessen az életmentő génterápiához, megteheti a következő bankszámlaszámra: Asociatia Copiilor cu Boli Mitocondriale  -  RO53RNCB0188162801100001 (lejben) és RO26RNCB0188162801100002 (euróban) a bank SWIFT kódja RNCBROBU.