2020. szeptember 23., szerda

Hiteles tájékoztatás, közösségformáló vélemények

Marosvásárhely

Egy ritka genetikai betegségben termelődő kóros fehérje szerepet játszik a fiziológiás öregedés folyamatában is.


Egy ritka genetikai betegségben termelődő kóros fehérje szerepet játszik a fiziológiás öregedés folyamatában is – mutatták ki amerikai kutatók, akik vizsgálataikról a Journal of Clinical Investigation című folyóiratban számoltak be.

A tudósok régóta próbálják megfejteni, hogy milyen biológiai folyamatok játszanak szerepet az öregedésben. Többségük az úgynevezett telomerekre (telomérákra), a kromoszómát alkotó DNS-szál két végén található rövid, többszörösen ismétlődő szakaszra fókuszált. Utóbbiak akadályozzák meg, hogy a kromoszómavégek összetapadjanak, valamint a sejtosztódás során védik a DNS-t a folyamatos rövidülés káros hatásaitól.

Amikor a telomerek nagyon megrövidülnek, „megkopnak”, a sejt elpusztul, ám mind ez idáig nem volt teljesen tisztázott, hogy mi okozza a halálát.

A kutatók Francis Collinsszal, az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézet (NIH) igazgatójával az élen arra a következtetésre jutottak, hogy az öregedés nem egyenértékű a szervezet sejtjeinek lassú „elkopásával”. Kutatásaik során ugyanis bebizonyosodott, hogy ugyanaz a toxikus fehérje, amely a progériában (Hutchinson-Gilford szindróma) szenvedő gyermekek szervezetében termelődik, szerepet játszik a fiziológiás öregedés folyamatában.

A progériás gyermekek a normális öregedési ütemhez képest hétszer gyorsabban vénülnek, és gyakran 13 éves koruk körül távoznak az élők sorából. A betegeknél megtalálhatók mindazok a tünetek – hajhullás, ráncos bőr, elmeszesedett erek, ízületi kopások, gyulladások –, amelyek a hajlott korú emberekre jellemzőek.

Francis Collins kutatócsoportjával 2003-ban bizonyította be, hogy a Hutchinson-Gilford szindrómát az LMNA-gén mutációja okozza, amelynek következtében a szervezetben progerin elnevezésű fehérje termelődik.

„Ugyanaz a protein, amely nagy mennyiségekben termelődik a progériában szenvedő gyermekeknél, okozza szervezetünk sejtjeinek öregedését és halálát. Bebizonyosodott, hogy a progerin és a telomerek kapcsolatban állnak egymással” – hangsúlyozta Francis Collins, hozzátéve, hogy ily módon az öregedés aktív biológiai folyamat. A korosodás mechanizmusának megértése viszont elvezet az öregedést lassító új gyógyszerek kifejlesztéséhez. Így már folyamatban van egy olyan kutatás, amelyben azt vizsgálják, hogy blokkolható-e a Hutchinson-Gilford-szindrómában szenvedő gyermekeknél a progerin termelődése.

Mint Francis Collins kiemelte, kutatásaik bebizonyították, hogy érdemes a ritka betegségek kutatására pénz és időt fordítani.

„A ritka kórképek megismerése sokszor előmozdítja az elterjedtebb betegségek gyógyítását” – mutatott rá az NIH igazgatója.