2020. szeptember 23., szerda

Hiteles tájékoztatás, közösségformáló vélemények

Marosvásárhely

Családok, amelyekre különösen nagy csapást mér a járványhelyzet

Immár több mint hat hónapja, hogy mindannyiunk életét felforgatta a világjárvány, rengeteg szó esik arról, hogy a krónikus betegek ellátásában milyen gondok vannak, de annál kevesebbet hallani arról, hogy miként próbálják túlélni a mindennapokat azok a családok, amelyek ritka betegségben szenvedő gyereket nevelnek, akire egy egyszerű virózis, egy sima hűlés is életveszélyes lehet. Ebben a helyzetben van a marosvásárhelyi ötéves Ferencz Nóri is, aki egy ritka mitokondriális betegséggel harcol. Rendkívül nehéz időszak ez a Ferencz család számára, ugyanis a terápia, amire a kislánynak oly nagy szüksége van, hogy valamelyest fékezze állapotának a romlását, március óta szünetel, nehézségekbe ütköztek a létfontosságú külföldi gyógyszerek beszerzésében, a külföldi vizsgálatok elvégzésében. Romániában ugyanis ez a betegség mintha nem is létezne, az egészségügyi rendszer nem támogatja sem Ferencz Nórit, sem más, ritka betegségben szenvedő gyereket.

Szeptember 15–21. a mitokondriális betegségek tudatosításának hete, amikor a világ különböző részein impozáns épületek borulnak zöld fénybe, ezáltal is felhíva a figyelmet a ritka betegségre. Tavaly szeptemberben számoltunk be a kislány helyzetéről, arról, hogy a család innovatív génterápiára gyűjt. Most, egy év elteltével ismét Nóri édesanyjával, Ferencz Krisztinával beszélgettünk a kislány állapotáról, a gyűjtésről, illetve arról, hogy miként igyekszik átvészelni a család a járványhelyzetet. 

„Sziasztok, Nóri vagyok” – ezzel a címszóval indított tavaly adománygyűjtő kampányt a Ferencz család az 5 éves Nóra számára, akit egy ritka anyagcsere-betegséggel diagnosztizáltak, az ECHS1-deficienciával, amely a mitokondriális rendszert is érinti, lassan leépítve a szerveket, a képességeket és az idegrendszert. A kislánynak hat hónapos korában számottevően kezdett hanyatlani az állapota, Bukarestben találtak anyagcserezavart nála, ami mitokondriális betegségre utalt, de a tünetei alapján mégis kizárták azt. Több mint egy évre rá sikerült egy holland laboratóriumban kimutatni a génmutációt. Anyagcserezavaron alapuló mitokondriális betegséggel diagnosztizálták, ami azt jelenti, hogy Nóra szervezete nem bontja le a fehérjéket, és nem alakítja át azokat energiává, így toxinok gyűlnek fel, amelyek fokozatosan leépítik, károsítják az idegrendszert, érintik a látást és hallást, a szívműködést, a vese- és májfunkciót. Bár a betegség nem gyógyítható, és a prognózisa rossz, az ECHS1-deficienciával élő gyerekek alig érik meg a kisiskoláskort, 2019. januárban élete legjobb hírét kapta a Ferencz család, amikor a Texas állambeli dallasi UT Southwestern egyetemi kórház orvos kutatócsoportja közölte, hogy génterápiát fejlesztene ki az ECHS1-deficiencia kezelésére. A génterápia során a hibás gént egy egészségessel helyettesítik, és a szervezet így visszanyerheti funkcióit. Az édesanya elmondta, Nóri jelenleg nem jár és nem beszél, mindig fáradt, lassan veszíti el a látását, a szíve, a máj- és a vesefunkciói érintettek, és izomgyengeség, izomrángások jelentkeznek nála. A génterápiával leállítható ez a folyamat, és Nóri megerősödhet, külön terápiákkal visszanyerheti erejét, képességeit, akár a látását is bizonyos mértékben. A génterápia viszont egy új, innovatív, nagyon költséges gyógymód, kevesen ismerik, nem találtak egy nagyobb szervezetet, mely támogatná őket, és segítene összegyűjteni a terápia kidolgozásához szükséges kezdeti 350.000 dollárt.


A szokásosnál is jobban kell vigyázzanak

– Érkezett viszont segítség a helyi közösségtől, hihetetlen az összefogás a család, a közeli és távolabbi barátok, ismerősök, a kollégák részéről, a helyi sajtótól. A mi kis közösségünkben egy év alatt sikerült összegyűjteni 85.000 dollárt, ami elég volt a terápia kidolgozásának az elindításához 2019 decemberében. Leírhatatlanul hálásak vagyunk minden segítségért, és köszönjük mindenkinek, aki továbbra is segít hozzájárulni a terápia költségeihez. A világ több országában folyamatosan gyűjti a hasonló diagnózissal élő gyerekek családja a terápia kidolgozásának folytatására szükséges összeget. A génterápia kifejlesztése egy specifikus génre nemcsak költséges, de hosszas is, a világjárvány pedig még jobban lassítja. Nórival eddig is nagyon óvatosak voltunk, óvtuk a megbetegedéstől, virózistól, elszigetelten éltünk főleg a téli időszakban, most viszont még jobban kell vigyázni, mert egy koronavírus-fertőzés végzetes lehet számára. Sajnos többé nem járhatunk kinetoterápiára, a kontrollvizsgálatokat el kellett halasztani, hiszen a jelenlegi helyzetben a külföldi klinikákra nem tudunk eljutni, Romániában pedig továbbra sincs anyagcsere- és mitokondriális betegségre szakosodott szakember, aki követni tudná a betegség lefolyását, nem lehet itthon elvégezni a specifikus laborvizsgálatokat sem, ezért rendkívül nehéz ez az időszak. Csak az online zeneterápia segít Nórin, illetve Lulu, a tacskó társasága, amely mindig mosolyt csal az arcára.


Az állam segítségére nem számíthatnak

– Az elmúlt hónapokban nagy figyelmet fordítottunk arra, hogy harcoljunk Nóri jogaiért mozgássérültként és krónikus betegként, de minél jobban belemerülünk, annál nagyobb hiányosságokat találunk a hazai törvénykezésben. A Nórit és a vele hasonló helyzetben levő, még kb. 70 ezer, különböző rokkantsági fokozatba sorolt gyermeket érintő romániai jogszabályok ugyanis nagyon hiányosak, nem alkalmazhatók a gyakorlatban, súlyosan megszegik ezeknek a gyerekeknek a jogát az akadálymentes mozgáshoz, az egészséghez és sok esetben az élethez is. A génterápia kifejlesztésének befejezésére várva továbbra is megteszünk mindent, hogy Nóri számára a legjobb életfeltételeket biztosítsuk, harcolunk a tudatosításért, a jogszabályok módosításáért, hogy a sajátos igényű, beteg és sérült gyerekek számára biztosítani lehessen az ingyenes genetikai vizsgálatokat, kezeléseket, a palliatív ellátást, amire 2018-tól van jogszabály, de nem alkalmazható a gyakorlatban, hiányoznak az állam által biztosított, személyre szabott segédeszközök, az ingyenes rehabilitáció, a terápiák, a fejlesztés, az oktatás – tette szóvá Ferencz Krisztina. Miközben egyes országokban az állam segítőt is biztosít, aki naponta segít az édesanyának a gyermek ellátásában, a román egészségügyi rendszer részéről semmiféle támogatásra nem számíthat sem Nóri, sem a többi, ritka betegségben szenvedő gyerek. A biztosítópénztár nem téríti meg a terápiákkal, orvosi vizsgálatokkal, analízisekkel, gyógyszerekkel és vitaminokkal, illetve a speciális fejlesztőeszközökkel járó költségeket. A családok magukra vannak utalva. Az édesanya ugyanakkor rámutatott, a járványhelyzet miatt március–áprilisban komoly gondot jelentett számukra Nóri gyógyszereinek a beszerzése, mivel külföldről hozatják. – Másnak is gond, hogy minden évben pótolhatatlan gyógyszerek tűnnek el, és külföldről kell beszerezniük a krónikus betegeknek saját költségen – jegyezte meg az édesanya.